Diagnosi Genetica Preimpianto
La diagnosi genetica preimpianto consiste nel trasferire all’interno dell’utero solo embrioni sani nei pazienti portatori di anomalie cromosomiche e/o di malattie genetiche. Dal 2009 effettuata su più di trecento coppie portatrici di patologie genetiche con più di cento bambini sani nati.
Trasferire in utero solo embrioni sani grazie alle più moderne tecniche di diagnosi genetiche.
(in collaborazione con Centro Genoma)
La PGD può essere considerata la forma più precoce di diagnosi prenatale
(PGD)
Le tecniche consentono di analizzare in vitro lo stato di salute genetico degli embrioni ottenuti da un ciclo di FIVET/ICSI prima del loro trasferimento in utero, consentendo quindi di reimpiantare solo quelli geneticamente e clinicamente sani.
Diagnosi genetica preimpianto
Esistono differenti applicazioni cliniche della diagnosi genetica preimpianto:
La PGD (Preimplantation genetic diagnosis), con la quale si intende la identificazione nell’embrione di malattie genetiche di cui la coppia è portatrice (es.anemia mediterranea, fibrosi cistica), la cui sequenza genetica è conosciuta e riproducibile (vedi elenco malattie) o nel caso di malattie strutturali dei cromosomi (es.traslocazioni).
La PGS (preimplantation genetic screening) consiste nel valutare se l’embrione presenta un corretto numero di cromosomi (aneuploidie).
Tali alterazioni intervengono in maniera preponderante nel meccanismo di impianto degli embrioni e si possono manifestare indipendentemente dallo stato di normalità dei cromosomi della coppia.
Tutte le tecniche di PGD prevedono il prelievo di materiale cellulare che può avvenire a diversi livelli che consentono di valutare lo stato di salute genetico della struttura biologica da cui provengono.
La PGD è indicata per le coppie con:
Patologie con singolo gene
Con anomalie cromosomiche note (traslocazioni)
Indicazioni alla PGS
diagnosi genetica preimpianto
Cromosomi
Questa procedura consente di identificare l’esatto corredo cromosomico embrionario ed è pertanto indicata per tutte quelle coppie che presentano un reale rischio di aneuploidie (alterazioni del numero) cromosomiche degli embrioni.